Sindrom Turner

Sindrom Turner


Sindrom Turner, juga dikenal sebagai monosomi X, adalah kelainan genetik yang terjadi pada perempuan yang disebabkan oleh ketidaknormalan kromosom seks. Biasanya, individu memiliki dua kromosom seks, yaitu XX untuk perempuan dan XY untuk laki-laki. Namun, pada sindrom Turner, individu perempuan hanya memiliki satu kromosom X atau memiliki kromosom X yang tidak lengkap.


Berikut adalah beberapa karakteristik umum yang terkait dengan Sindrom Turner:

1. Pertumbuhan terhambat: Anak perempuan dengan sindrom Turner cenderung memiliki pertumbuhan yang lebih lambat dan pendek dibandingkan dengan anak perempuan pada umumnya. Mereka mungkin memiliki tinggi tubuh yang lebih pendek dan proporsi tubuh yang tidak seimbang, seperti tangan dan kaki yang relatif lebih pendek.

2. Kelainan hormon: Sindrom Turner seringkali terkait dengan gangguan hormon, termasuk kekurangan hormon pertumbuhan dan kekurangan hormon seks seperti estrogen. Hal ini dapat menyebabkan pubertas tertunda atau tidak normal, serta kelainan menstruasi atau infertilitas.

3. Kelainan fisik: Beberapa ciri fisik yang sering terlihat pada sindrom Turner meliputi leher yang pendek dan leher yang tampak lebih rendah, telinga yang miring atau lebih rendah, rahang bawah yang kecil, serta kelainan pada mata dan telinga.

4. Masalah jantung: Beberapa anak perempuan dengan sindrom Turner dapat mengalami kelainan jantung bawaan, seperti stenosis katup aorta atau kelainan jantung struktural lainnya.

5. Masalah ginjal: Beberapa individu dengan sindrom Turner mungkin memiliki kelainan ginjal, seperti ginjal bermasalah atau struktur yang tidak normal.

6. Gangguan tiroid: Gangguan tiroid, seperti hipotiroidisme, dapat lebih sering terjadi pada individu dengan sindrom Turner.


Setiap individu dengan sindrom Turner dapat memiliki kombinasi yang berbeda dari gejala dan karakteristik tersebut. Penting untuk diketahui bahwa gejala dan tingkat keparahan sindrom Turner dapat bervariasi, dan tidak semua gejala akan muncul pada setiap individu.


Sindrom Turner biasanya didiagnosis pada masa kanak-kanak atau remaja berdasarkan gejala dan tes genetik yang melibatkan pemeriksaan kromosom. Perawatan dan pengelolaan sindrom Turner akan disesuaikan dengan kebutuhan individu, dan mungkin melibatkan pengobatan hormon pengganti, terapi pertumbuhan, serta pengelolaan kondisi kesehatan yang terkait. Pendampingan dan dukungan medis juga penting untuk membantu anak perempuan dengan sindrom Turner mencapai potensi dan kualitas hidup yang optimal.

Post a Comment

Previous Post Next Post